скринінгові панелі Carrier Screening 787 та 3000 — золотий стандарт планування вагітності в Європі та США

Кому: подружнім парам, які планують вагітність, або до 10 тижнів вагітності (не залежить від віку) Здорова дитина — то свідомий вибір, а не сподівання на диво

Мета: зниження ризику генетичної патології у майбутніх дітей

Чому: 95% генетично хворих дітей народжуються у здорових сім’ях. Ризик народити дитину з особливостями розвитку 3-5% (ВООЗ). З них 2/3 випадків обумовлені носійством прихованої патології, яка піддається ефективній профілактиці. Кожна людина є прихованим носієм мутованих генів, що не впливають на її здоров’я. Однак у комбінації з мутаціями партнера обумовлюють ризик народження дитини, яка страждатиме на генетичне захворювання 25%. Так успадковується муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, глухота, імунодефіцити, вади серця, епілепсії, порушення обміну речовин... Потенційно несприятливі комбінації має 1 з 15 подружніх пар без генетично обтяженої сімейної історії.

Як: обстеження можна провести парі, а можна почати з обстеження жінки. Обстеження чоловіка провести у випадку виявлення мутацій у жінки

Ризики: у випадку виявлення потенційно несприятливої комібнації подружня пара може прийняти ризик, плануючи природню вагітність з урахуванням необхідності допологової діагностики на ранніх термінах вагітності (9-10т.в.). Або обійти ризик, плануючи досягення вагітності шляхом ДРТ із застосуванням технологій діагностики емброінів з метою досягнення здорової вагітності.

Варіанти діагностики:
- 787 найпоширеніших генів з прихованим характером успадкування
- 3000 генів з прихованим характером успадкування
(за бажанням може бути доповнений блоками: онкоризики+фармакогенетика; чутливість до препаратів стимуляції овуляції; гени плаценраної дисфункції; гени блоку дозрівання яйцеклітин та розвитку ембріонів тощо)

З чого почати: звернутися до адміністраторів Генетичного центру і узгодити візит у клініку або скерування біологічного матеріалу дистанційно

3000 причин радіти здоровій дитині !

Скачати буклет